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| 発刊にあたり |
| 発刊によせて |
| 「成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン」第2版ワーキンググループ |
| 「成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療のガイドライン」の利益相反事項の開示について |
| 序文 |
| ０． | 要約 |
| Ⅰ． | 本ガイドラインについて |
| 1.1 | 背景と目的 |
| 1.2 | 臓器横断的治療，Tumor-agnostic therapy |
| 1.3 | 推奨度の決定 |
| 1.4 | 資金と利益相反 |
| Ⅱ． | dMMR |
| 2.1 | がんとミスマッチ修復機能 |
| 2.2 | dMMR固形がんのがん種別頻度 |
| 2.3 | dMMR固形がんの臨床像 |
| 2.3.1 | dMMR消化管がんの臨床像 |
| 2.3.2 | dMMR肝胆膵がんの臨床像 |
| 2.3.3 | dMMR婦人科がんの臨床像 |
| 2.3.4 | dMMR泌尿器がんの臨床像 |
| 2.4 | dMMR判定検査法 |
| 2.4.1 | MSI検査 |
| 2.4.2 | MMRタンパク質免疫染色検査 |
| 2.4.3 | NGS検査 |
| 2.5 | dMMR固形がんに対する抗PD-1/PD-L1抗体薬 |
| 3 | リンチ症候群 |
| 注釈 | dMMR判定検査でdMMRと判断された患者に対するBRAF遺伝子検査の有用性 |
| 注釈 | Constitutional Mismatch Repair Deficiency：CMMRD |
| 4 | クリニカルクエスチョン（CQ） |
| CQ1 | dMMR判定検査が推奨される患者 |
| CQ1-1 | 標準的な薬物療法を実施中，または標準的な治療が困難な固形がん患者に対して，抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判断するためにdMMR判定検査は勧められるか？ |
| CQ1-2 | MMR機能に関わらず抗PD-1/PD-L1抗体薬が既に実地臨床で使用可能な切除不能固形がん患者に対し，抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判断するためにdMMR判定検査は勧められるか？ |
| CQ1-3 | 局所治療で根治可能な固形がん患者に対し，抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判断するためにdMMR判定検査は勧められるか？ |
| CQ1-4 | 抗PD-1/PD-L1抗体薬が既に使用された切除不能な固形がん患者に対し，再度抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判断するためにdMMR判定検査は勧められるか？ |
| CQ1-5 | 既にリンチ症候群と診断されている患者に発生した腫瘍の際，抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判断するためにdMMR判定検査は勧められるか？ |
| CQ2 | dMMR判定検査法 |
| CQ2-1 | 抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判定するためのdMMR判定検査として，MSI検査は勧められるか？ |
| CQ2-2 | 抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判定するためのdMMR判定検査として，IHC検査は勧められるか？ |
| CQ2-3 | 抗PD-1/PD-L1抗体薬の適応を判定するためのdMMR判定検査として，NGS検査は勧められるか？ |
| 注釈 | TMB/PD-L1とMMRの関係 |
| CQ2-4 | 免疫チェックポイント阻害薬は，免疫関連有害事象への十分な対応が可能な体制のもと投与するべきか？ |
| 5 | 参考資料 |
| 5.1 | ミスマッチ修復機能欠損を有する固形がん患者に対する免疫チェックポイント阻害薬の国内外の承認状況 |
| 5.2 | 各ガイドラインでの推奨 |
| 5.2.1 | NCCNガイドライン |
| 5.2.2 | ESMOガイドライン |
| 5.2.3 | 国内ガイドラインでの記載 |
| 5.3 | 別添図表 |
| Ⅲ． | NTRK（neurotrophic receptor tyrosine kinase） |
| 6.1 | NTRKとは |
| 6.2 | NTRK遺伝子異常 |
| 6.2.1 | 遺伝子バリアント，遺伝子増幅 |
| 6.2.2 | 融合遺伝子 |
| 6.3 | NTRK融合遺伝子のがん種別頻度 |
| 6.4 | NTRK検査法 |
| 6.5 | TRK阻害薬 |
| 7 | クリニカルクエスチョン（CQ） |
| CQ3 | NTRK融合遺伝子検査の対象 |
| CQ3-1 | 局所進行または転移性固形がん患者 転移・再発固形がん患者に対してNTRK融合遺伝子検査は勧められるか？ |
| CQ3-2 | 早期固形がん患者に対してNTRK融合遺伝子検査は勧められるか？ |
| CQ3-3 | NTRK融合遺伝子の検査はいつ行うべきか？ |
| CQ4 | NTRK融合遺伝子の検査法 |
| CQ4-1 | TRK阻害薬の適応を判断するために，NGS検査は勧められるか？ |
| CQ4-2 | NTRK融合遺伝子を検出するために，FISH，PCRは勧められるか？ |
| CQ4-3 | NTRK融合遺伝子を検出するために，IHCは勧められるか？ |
| CQ4-4 | TRK阻害薬の適応を判断するために，NanoStringは勧められるか？ |
| CQ5 | NTRK融合遺伝子に対する治療 |
| CQ5-1 | NTRK融合遺伝子を有する切除不能・転移・再発固形がんに対してTRK阻害薬は勧められるか？ |
| CQ5-2 | TRK阻害薬はいつ使用すべきか？ |
| 8 | 参考資料 |
| 8.1 | 各ガイドラインでの推奨 |
| Ⅳ． | その他 |
| 9.1 | 診療体制 |
| 9.2 | NGS検査に適した検体 |
| 9.3 | 検査回数，タイミング |
| 9.4 | リキッドバイオプシー |
| 9.5 | エキスパートパネル |
| 9.6 | 遺伝カウンセリング |
| 10 | Tumor-agnosticな薬剤開発 |
| 11 | 成人・小児進行固形がんにおける臓器横断的ゲノム診療の費用対効果 |
| MSI-H固形がんに対する免疫チェックポイント阻害薬 |
| NTRK融合遺伝子陽性の固形がんに対するTRK阻害薬 |
| 参考文献 |
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