病気を知る

1　多発性嚢胞腎とは

（1）腎臓について

Q1　腎臓はどのような臓器ですか。
またどのような働きをしているのでしょうか。

（2）疾患概念

Q2　嚢胞腎について教えてください。

ADPKD

2　病気を知る

（1）頻度

Q3　ADPKD患者は日本にどのくらいいるのですか。

（2）遺伝

Q4　ADPKDの遺伝について教えてください。

Q4-1　子供が3人います。ADPKDは全員に遺伝するのですか。

Q4-2　両親がADPKDでなくても発症するのですか。

（3）発症のメカニズム

Q5　遺伝性の病気なのに、なぜ大人で発見されることが多いのですか。

Q5-1　いつ頃からどのようにして嚢胞ができるのですか。

Q5-2　父（母）が透析しています。
遺伝していた場合、私も同じような経過をたどるのですか。

3　診断まで

（1）症状

Q6　ADPKDの主な症状について教えてください。

（2）検査

Q7　診断に必要な検査を教えてください。

Q7-1　ADPKDは健康診断で見つかるのですか。

Q7-2　腹部超音波（エコー）検査で多発性嚢胞腎の疑いがあるといわれました。
今後、どのような検査を受けるのですか。

Q7-3　遺伝子検査はできますか。

（3）診断

Q8　診断はどのようにされるのですか。

Q8-1　どのように発見されることが多いのですか。

Q8-2　父（母）が多発性嚢胞腎でした。私も調べたいのですが、どうすればよいですか。

（4）他疾患との鑑別

Q8-3　腎臓に嚢胞があると言われました。私はADPKDですか。

4　診断されたら

（1）心構え

Q9　ADPKDと診断されました。これからが不安です。どうしたらよいですか。

Q9-1　自分自身の生活や仕事に不安を感じます。どうすればよいですか。

Q9-2　遺伝性の病気だと聞きました。
家族にどのように伝えればよいか、悩んでいます。

Q9-3　病気についてわからないことがありますが、医師にどのように聞けばよいですか。

（2）診断後の検査（合併症の精査）

Q10　ADPKDと診断された後に、必要な検査は何かありますか。

（3）病院受診について

Q11　自覚症状もなく薬も飲んでいないのですが、定期的な通院は必要ですか。

（4）難病申請について

Q12　難病申請について教えてください。

Q12-1　ADPKDは難病の特定疾患に指定されたと聞きました。
私も対象になるでしょうか。

Q12-2　難病申請した後はどうなりますか。

5　通院を始めたら

（1）日常生活

Q13　日常生活で気をつけなければならないことを教えてください。

Q13-1　食生活で気をつけることはありますか。

Q13-2　肥満といわれました。病気に対して影響するでしょうか。

Q13-3　アルコール・カフェイン・健康食品・サプリなどについて注意することはありますか。

Q13-4　喫煙しています。病気に対して影響するでしょうか。

Q13-5　水分はたくさん摂取したほうがいいのでしょうか。
また、摂取量はどのくらいの目安にすればよいでしょうか。
たくさん摂るための工夫はありますか。

Q13-6　運動について気をつけることはありますか。

Q13-7　マッサージを受けてもよいですか。

（2）合併症とその治療

Q14　腎臓以外のことも調べる必要があると聞きました。
どういうことですか。

Q14-1　高血圧があるといわれました。どうすればよいですか。

Q14-2　脳動脈瘤があるといわれました。どうすればよいですか。

Q14-3　肝嚢胞があるといわれました。どうすればよいですか。

（3）嚢胞腎の進行度

Q15　ADPKDは進行性の病気と聞きました。自分がいまどういう状態なのか知りたいです。教えてください。

Q15-1　腎臓の働きは正常なようです。それでも病気は進行していきますか。

Q15-2　進行度は検査でわかりますか。

（4）起こりうること

Q16　これから私にどんな症状が出るか不安です。
可能性があることを教えてください。

Q16-1　時々腎臓のあたりが痛むことがあります。
少しするとよくなりますが、放っておいて大丈夫ですか。

Q16-2　おなかが張って苦しいことがあります。
特に食後に感じます。どうすればよいですか。

Q16-3　風邪の症状もないのに熱があります。血尿もありませんが、何となく腎臓のあたりが痛むような気がします。どうしたらよいですか。

Q16-4　今朝、血尿（ワイン色・ブドウ色）が出ました。
すぐに病院に行ったほうがよいですか。

6　治療を考える

（1）進行を抑制する治療

Q17　治療薬があると聞きました。どのような薬ですか。

Q17-1　トルバプタンは、どのくらい効果がありますか。

Q17-2　副作用が多いと聞きました。どのようなものですか。

Q17-3　トルバプタンは誰でも飲める薬ですか。

Q17-4　トルバプタンの服用をすすめられました。
今後はどのような流れになりますか。

Q17-5　トルバプタン服用中に下痢や嘔吐の症状が出たときは、どうしたらよいですか。

Q17-6　トルバプタンを服用する際、その他の注意点はありますか。

Q17-7　トルバプタンは早く飲み始めたほうがよいですか。

Q17-8　トルバプタンを服用開始してからクレアチニンが上昇しました。
このまま飲んでいても大丈夫ですか。

Q17-9　トルバプタンを服用していましたが、肝機能異常が出たため、中止になりました。
服用を続けたいのですが、無理ですか。

Q17-10　トルバプタンの増量をすすめられました。増やしたほうがよいですか。

Q17-11　トルバプタン服用を始めて1年が経過しました。
効果が出ているか、わかりますか。

Q17-12　トルバプタン以外の治療薬はないのですか。

（2）高血圧に対する治療

Q18　ADPKDではなぜ血圧が高くなるのですか。

Q18-1　血圧が145/95mmHgです。これは高血圧ですか。

Q18-2　血圧の薬をすすめられました。飲んだほうがよいですか。

Q18-3　ADPKDに適した血圧の薬はありますか。

Q18-4　血圧の数値目標はどのくらいですか。

7　自分の状態を知る

（1）慢性腎臓病（CKD）とは

Q19　慢性腎臓病（CKD）ステージ3といわれました。ステージとは何ですか。

（2）慢性腎臓病（CKD）ステージ1・2

Q20　両腎容積750mL未満で腎機能も正常で、治療の必要はないといわれました。
忙しいので、通院したくありません。

Q20-1　トルバプタンの服薬をすすめられました。症状もないし、尿がたくさん出ると聞いて、治療を受けるかどうか迷っています。
どうしたらよいですか。

（3）慢性腎臓病（CKD）ステージ3・4

Q21　慢性腎臓病（CKD）ステージ3といわれました。
腎臓の機能が正常でないと聞いてショックです。
どのような心構えで治療に向き合えばいいですか。

Q21-1　慢性腎臓病（CKD）ステージ4といわれました。
腎臓の働きが半分以下と聞いてショックです。
どのような心構えで治療に向き合えばいいですか。

Q21-2　トルバプタンを服用できるといわれました。
腎機能が低下していますが、効果はありますか。

Q21-3　血液・尿検査からどのようなことがわかりますか。

Q21-4　貧血に対してホルモン治療が必要といわれました。
どのような治療ですか。

Q21-5　アルカリ剤（炭酸水素ナトリウム）を処方されました。
どのような治療ですか。

Q21-6　骨が弱くなっているといわれ、ビタミン剤を処方されました。
どのような治療ですか。

Q21-7　たんぱく質摂取制限などの食事療法はしたほうがよいですか。
栄養についての血液データの見方も含めて教えてください。

Q21-8　日常生活（仕事・運動など）の注意点について教えてください。
【CKD5も含めて】

Q21-9　腎機能が低下すると難病申請ができると聞きました。
どういうことですか。

Q21-10　クレアチニン値が5を超えたため、身体障害者3級に相当するといわれました。
申請したほうがよいですか。

（4）慢性腎臓病（CKD）ステージ5

Q22　慢性腎臓病（CKD）ステージ5になってトルバプタンが中止されました。
進行が速くなりそうで不安です。

Q22-1　透析には血液透析と腹膜透析があると聞きましたが、どのような方法ですか。

Q22-2　ADPKDでも腹膜透析はできますか。おなかが大きくて心配です。

Q22-3　血液透析と腹膜透析ともに準備が必要といわれました。
どのようなことですか。

Q22-4　いつから透析を開始したほうがよいですか。
できるだけやりたくない気持ちです。

Q22-5　透析を始めても仕事は続けられますか。
旅行や運動についても教えてください。

Q22-6　腎臓移植はできるのでしょうか。
移植した腎臓にまた嚢胞はできてくるのでしょうか
（メリット・デメリット・予後なども含めて）。

Q22-7　腎臓移植を希望しています。どうすればよいですか。

（5）慢性腎臓病（CKD）ステージ5D

Q23　血液透析を始めています。どのようなことに気をつければよいですか。

Q23-1　血液透析をしていますが、体重増加をいつも注意されます
どうすればよいですか。

Q23-2　血液透析をしていますが、ドライウェイトが下がってしまいました。
痩せてきたので、しっかり栄養を摂るようにいわれましたが、どういうことですか。

Q23-3　血液透析をしていますが、カリウムとリンで注意されます。どうすればよいですか。

Q23-4　透析をしています。血液検査の結果からどのようなことがわかりますか。

Q23-5　腹膜透析での注意点はありますか。

Q23-6　おなかの張りがつらくなってきました。何とかならないですか。

Q23-7　透析患者は感染症にかかりやすく、注意が必要と聞きました。
日常生活での注意点を教えてください。

Q23-8　透析を続けていった場合、体の変化はありますか。

Q23-9　透析・腎臓移植になると身体障害者1級になると聞きました。
障害者手帳の申請をするにはどうすればよいですか。

Q23-10　透析や腎臓移植にかかる治療費について教えてください。また、医療費の助成を受けることができますか。

8　合併症を知る

（1）脳動脈瘤

Q24　ADPKDにおける脳動脈瘤の特徴について教えてください。
なぜできやすいのですか。

Q24-1　脳のMRI検査で脳動脈瘤はありませんでした。
これからできることはありますか。
また次はいつごろ検査を受けたほうがよいですか。

Q24-2　父（母）は脳動脈瘤破裂がありました。
私も検査を受けたいのですが、閉所恐怖症でMRI/MRA検査を受けられません。
どうしたらよいですか。

Q24-3　脳動脈瘤があるといわれました。どうすればよいですか。

Q24-4　脳動脈瘤の治療（クリッピング手術かコイル塞栓術）をすることになりました。
どちらの治療を選択すればよいですか。後遺症についても心配です。

（2）肝嚢胞

Q25　肝臓はどのような臓器ですか。また、どのような働きをしているのですか。

Q25-1　肝嚢胞があると、どんな症状が出るのでしょうか。

Q25-2　肝嚢胞があると、肝臓の機能は低下するのですか。

Q25-3　肝嚢胞がたくさんありますが、腎臓内科以外に肝臓の専門医にも診ていただいたほうがよいのですか。

Q25-4　肝嚢胞が大きくなる要因について教えてください。

Q25-5　肝嚢胞が大きくなっているために、おなかが苦しく、たくさん食べられません。何か治療法はありませんか。

Q25-6　トルバプタンは、肝嚢胞にも効果がありますか。

（3）嚢胞感染

Q26　嚢胞感染といわれました。どういうことが起きているのですか。

Q26-1　嚢胞感染のため入院が必要といわれました。
入院しなければならないのですか。

Q26-2　嚢胞感染で入院して点滴を受けていますが、よくなりません。
他の治療はありませんか。

Q26-3　嚢胞感染で何回も入院しています。なぜ感染を繰り返すのでしょうか。
予防法はありませんか。

（4）嚢胞出血

Q27　背中の痛みがあり、血尿が出ました。病院に行ったほうがよいですか。
その前に何かできることはありますか。

（5）その他の合併症

Q28-1　心臓の弁膜症があるといわれました。ADPKDに合併しやすいですか。
心臓なので心配です。どうすればよいですか。

Q28-2　熱も血尿もありませんが、腎臓のあたりが痛みます。
痛み止めを飲んでもよいですか。

Q28-3　検査で大腸に憩室があるといわれました。ADPKDと関連がありますか。

Q28-4　足の付け根のあたりが時々膨らみます。
痛みはないのですが、放っておいてよいですか。

Q28-5　尿管結石発作で入院しました。尿路結石はなぜできやすいのですか。
予防法はありますか。

Q28-6　ほかにも可能性のある合併症はありますか。

9　人生を考える

（1）将来の病状

Q29　父（母）がADPKDで脳卒中でした。
まだ小さい子どももいるので自分の将来について不安です。
私も父（母）と同じようになりますか。何かできることはありますか。

（2）子どもについて

Q30　子どもは検査したほうがよいですか。

（3）妊娠・出産

Q31　子どもが欲しいのですが、妊娠・出産はできますか。

Q31-1　妊娠・出産により、腎機能や肝嚢胞に影響はありますか。

Q31-2　妊娠するときは、トルバプタンをやめなければならないのですか。

Q31-3　最近、出生前診断や着床前診断という言葉をニュースでよく見かけます。
ADPKDでも妊娠時にその診断はできますか。

10　療養上の問題を考える

（1）医学的な問題（薬の飲み方）

Q32　薬の飲み方について教えてください。

Q32-1　忙しくて薬を飲み忘れてしまったことがあります。
気づいたときにどうすればよいか迷います。
そのときに飲んだほうがよいですか。

（2）医学的な問題（診察）

Q33　診察のときに聞いてみたいことがあるのですが、半分も伝えられません。
どのように医師とコミュニケーションをとるのがよいですか。

（3）医学的な問題（セカンドオピニオン）

Q34　セカンドオピニオンは、どのように手続きをすればよいのでしょうか。
主治医にいいだしにくいのですが…。

（4）医学的な問題（その他）

Q35　他院にかかるときの注意点について教えてください。

Q35-1　風邪薬など、注意が必要な薬はありますか。

Q35-2　インフルエンザなどのワクチンの予防接種は受けても大丈夫でしょうか。

Q35-3　健康診断でバリウムの検査があります。胃カメラのほうがよいのですか。

Q35-4　画像検査（CT/MRI・血管撮影など）で造影剤をつかうことになりました。
大丈夫ですか。

（5）社会的な問題

Q36　医療費などの経済的支援制度はありますか。

Q36-1　通院していますが、医療費を少しでも安くできる方法はないですか。

Q36-2　生活面で困ったときには、どこに相談すればよいですか。

Q36-3　税金の控除は受けられますか。

（6）情報

Q37　病気に関する情報を得る方法はありますか。

ARPKD

11　病気の原因と発症のメカニズムを知る

（1）頻度

Q38　ARPKD患者は日本にどのくらいいるのですか。

（2）遺伝

Q39　ARPKDの遺伝について教えてください。

Q39-1　私たち夫婦は健康なのに、なぜ子どもがこの病気になったのですか。

Q39-2　次の子どもも、同じ病気になりますか。

Q39-3　次の世代にも遺伝するのですか。

（3）発症のメカニズム

Q40　ARPKDでは、いつごろからどのようにして嚢胞ができるのですか。

12　診断まで

（1）症状

Q41　ARPKDでは、どのような症状が出るのですか。

Q42　妊婦健診の超音波（エコー）検査で、おなかの赤ちゃんに嚢胞腎の疑いがあるといわれました。どういうことですか。

Q42-1　今後、どのような検査を受けるのですか。

Q42-2　遺伝子検査はできますか。

Q43　ARPKDはどのように発見されることが多いのですか。

13　診断されたら

（1）心構え

Q44　子どもがARPKDと診断されました。これからどうしたらよいですか。

Q44-1　遺伝性の病気だと聞きました。
家族にどのように伝えればよいか悩んでいます。

（2）公的支援について

Q45　ARPKDは小児慢性特定疾患・難病に指定されていると聞きました。
私の子どもも対象になるのでしょうか。

14　通院を始めたら

（1）日常生活

Q46　日常生活で気をつけなければならないことを教えてください。

Q46-1　食生活で気をつけることはありますか。

Q46-2　運動は制限したほうがよいでしょうか。

Q46-3　その他日常生活で気をつけるべきところはありますか。

（2）病気の進行度

Q47　進行度はどのようにして評価していくのでしょうか。

15　合併症を知る

（1）肝臓合併症

Q48　ARPKDにおける肝臓合併症について教えてください。

（2）高血圧

Q49　ARPKDにおける高血圧について教えてください。

16　治療を考える

（1）進行を抑制する治療

Q50　ADPKDの治療薬があると聞きました。ARPKDでも使えるのですか。
またそれ以外の治療薬はないのですか。

（2）腎不全の治療

Q51　保存期腎不全の治療について教えてください。

Q51-1　末期腎不全の治療について教えてください。

（3）肝臓合併症の治療

Q52　肝臓合併症の治療について教えてください。

（4）高血圧に対する治療

Q53　高血圧の治療について教えてください。

17　療養上の問題を考える

（1）医学的な問題

Q54　子どもが欲しいのですが、妊娠・出産はできるのでしょうか。

Q54-1　最近、出生前診断や着床前診断という言葉をニュースなどでよく見かけます。
ARPKDでも妊娠時にその診断はできるのでしょうか。

（2）社会的な問題

Q55　ARPKDを持つ子どもでも、普通の学校生活が送れますか。

あとがき

索引