序文

背景、目的と使用上の注意

ガイドラインの作成方法と読み方

肺胞蛋白症診療ガイドライン出版にあたって

利益相反（COI）について

主な略語一覧

第Ⅰ章 クリニカルクエスチョンと推奨

クリニカルクエスチョン（CQ）とステートメントの一覧

CQ1 肺胞蛋白症（PAP）の鑑別診断と病状評価のために血清マーカー（KL-6、SP-D、SP-A、CEA、CYFRAのいずれか）を測定すべきですか？

CQ2 自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の診断のために抗GM-CSF抗体を測定すべきですか？

CQ3 肺胞蛋白症（PAP）の診断に高分解能CT（HRCT）検査を行うべきですか？

CQ4 肺胞蛋白症（PAP）の診断に気管支肺胞洗浄（BAL）を行うべきですか？

CQ5 肺胞蛋白症（PAP）の診断に生検鉗子による経気管支肺生検（TBLB）を行うべきですか？

CQ6 肺胞蛋白症（PAP）の診断に経気管支クライオ肺生検（TBLC）を行うべきですか？

CQ7 肺胞蛋白症（PAP）をほかの方法で診断できない場合に外科的肺生検（SLB）を行うべきですか？

CQ8 自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）でもない肺胞蛋白症（PAP）に対して遺伝子解析を行うべきですか？

CQ9 肺胞蛋白症（PAP）の治療のために全肺洗浄（法）（WLL）を行うべきですか？

CQ10 自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の治療として遺伝子組換えヒト顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（rh GM-CSF）治療は選択肢となりますか？

CQ11 骨髄異形成症候群（MDS）に合併する肺胞蛋白症（PAP）治療のため同種造血幹細胞移植を行うべきですか？

CQ12 肺胞蛋白症（PAP）にステロイドを使用すべきですか？

第Ⅱ章 PAP診療マニュアル 総論

肺胞蛋白症（PAP）病態カラーイラスト

疾患概要、肺胞蛋白症（PAP）の定義、分類

肺胞蛋白症（PAP）の疫学

肺胞蛋白症（PAP）の診断基準と診断アルゴリズム

肺胞蛋白症（PAP）の重症度分類、管理重症度分類と悪化、軽快、自然軽快の定義

肺胞蛋白症（PAP）の治療アルゴリズム

症状、理学所見：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）、先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）

血液検査1（LDH、KL-6、SP-D、SP-A、CEA、CYFRA）：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）、先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）

血液検査2（抗GM-CSF 抗体、特異性と基準値およびカットオフ）：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）、先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）

生理機能検査：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）、先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）

肺胞蛋白症（PAP）画像所見

気管支肺胞洗浄液（BALF）検査所見

肺胞蛋白症（PAP）の病理組織検査

洗浄療法（区域洗浄、全肺洗浄〔法〕〔WLL〕）

遺伝子組換えヒト顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（rh GM-CSF）吸入治療：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）

その他の治療（去痰剤、日常管理、ワクチン）：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）、先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）

呼吸管理、呼吸リハビリテーション

肺移植：自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）、続発性肺胞蛋白症（SPAP）、先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）

第Ⅲ章 PAP診療マニュアル 各論と症例：APAP・SPAP・CPAP/HPAP

各論

自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の病態、疫学、合併症、診断

自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の治療と治療に伴う合併症、予後

症例：APAP

自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の自然軽快の一例

全肺洗浄（法）（WLL）により改善した自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の一例

顆粒球マクロファージコロニー刺激因子（GM-CSF）吸入療法が無効であったが、吸入剤型の変更にて軽快した重症自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の一例

肺線維症合併自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の一例（顕微鏡的多発血管炎〔MPA〕合併APAP）

左肺と脳のノカルジア症の治療後に右肺に顕在化した自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の一例

肺アスペルギルス症に続発した自己免疫性肺胞蛋白症（APAP）の一例

妊婦例

各論

続発性肺胞蛋白症（SPAP）の病態、診断、治療、合併症、予後

症例：SPAP

骨髄異形成症候群（MDS）例、全肺洗浄（法）（WLL）後同種骨髄移植、さらにWLL で寛解に至った一例

ベーチェット病（BD）に合併した続発性肺胞蛋白症（SPAP）で全肺洗浄（法）（WLL）に反応せず呼吸不全で死亡した一例

白血病（急性骨髄性白血病〔AML〕／慢性骨髄性白血病〔CML〕）に合併した続発性肺胞蛋白症（SPAP）

各論

先天性肺胞蛋白症／遺伝性肺胞蛋白症（CPAP/HPAP）および肺サーファクタント関連遺伝子変異由来での病態、診断、治療、合併症、予後

症例：CPAP/HPAP

成人発症例：CSF2RB遺伝子変異

成人発症例：CSF2RA遺伝子変異

小児発症例：OAS1遺伝子変異

厚生労働省指定難病、小児慢性特定疾患、呼吸機能障害、高額医療、研究班、患者会、個人調査票など

PAPに関する難病対策事業と患者支援

患者、家族用説明文書

今後の課題

付録 システマティックレビューのまとめ

索引