21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2021年改訂版)

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2021年改訂版)

初回投稿日:2022年3月14日

ページ更新日:2022年7月26日

初回投稿日:2022年3月14日

ページ更新日:2022年7月26日

最新版

疾患

内分泌・代謝・血液

トピックス

難治性疾患・希少疾患

監修・著編者

日本小児内分泌学会

日本マススクリーニング学会

日本小児泌尿器科学会

日本内分泌学会

厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究)

書誌情報

作成委員会

発行年月日

2021年10月27日

版

発行元

発行形式

PDF

基本情報

文書の種類

診療ガイドライン

新旧属性

最新版

公開ステータス

本文公開中

Minds選定日

2022年3月8日

本文掲載日

2022年7月26日

Mindsからのお知らせ

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この診療ガイドラインは、「21-水酸化酵素欠損症」を主題として、日本小児内分泌学会、日本マススクリーニング学会、日本小児泌尿器科学会、日本内分泌学会、厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究)によって作成されています。2021年10月27日に発行されました。Mindsでは、2022年3月8日に選定部会にて選定されています。

Mindsでの評価・選定・本文掲載等の状況については「基本情報」の「公開ステータス」の項目をご覧ください。
診療ガイドライン評価・選定・掲載の手順や、公開ステータスの詳しい説明については、こちらをご参照ください。

目次

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【ガイドライン作成の経緯】

【ガイドライン作成の目的】

【対象とする疾患】

【ガイドラインの利用者】

はじめに

推奨グレード

エビデンスレベル

対象疾患の概要:21-水酸化酵素欠損症 (21-OHD)

1 新生児マススクリーニング

2 診断

3 新生児の初期治療、小児の維持療法

4 成長期の小児における治療のモニタリング

5 成人期の治療とモニタリング

6 維持療法中のストレス量

7 小児期の非古典型の治療

8 成人期の非古典型の治療

9 出生前診断・治療

10 手術治療

11 Gender identity(性同一性)

【文献】

参考:21-水酸化酵素欠損症の診断基準

【作成委員】

【作成委員の利益相反】

【作成のための資金源】

【論文精査の方法】

【作成の経過】

【改訂の時期】

このガイドラインは日本小児内分泌学会、日本マススクリーニング学会、日本小児泌尿器科学会、日本内分泌学会、厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究)より許可を得て掲載しています。

書誌情報には、評価対象となった発行物の情報を記載しています。

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