序文

診療ガイドラインの刊行にあたって

診療ガイドラインの編集にあたって

診療ガイドラインの作成方法に関して

作成組織

使用上の注意

対象となる患者

利益相反

Ⅰ ファブリー病の概要

疾患概要

病態

臨床症状および臨床病型

臨床検査および診断

治療

フォローアップ

Ⅱ 治療に対するクリニカルクエスチョン（CQ）

CQ1 ファブリー病に対する酵素補充療法は，QOLおよび生命予後を改善させるか？

CQ2 ファブリー病に対する酵素補充療法は，疼痛を改善させるか？

CQ3-1 ファブリー病に対する酵素補充療法は，被角血管腫を改善させるか？

CQ3-2 ファブリー病に対する酵素補充療法は，発汗障害を改善させるか？

CQ4 ファブリー病に対する酵素補充療法は，消化器障害を改善させるか？

CQ5 ファブリー病に対する酵素補充療法は，循環器合併症を改善させるか？

CQ6 ファブリー病に対する酵素補充療法は，腎合併症を改善させるか？

CQ7-1 ファブリー病に対する酵素補充療法は，脳卒中の頻度を軽減させるか？

CQ7-2 ファブリー病に対する酵素補充療法は，大脳白質病変の進行を抑制させるか？

CQ8 ファブリー病に対する酵素補充療法は，耳鼻科的合併症を改善させるか？

CQ9 ファブリー病に対する対症療法は，疼痛を改善させるか？

CQ10 ファブリー病に対する対症療法は，循環器合併症を改善させるか？

CQ11-1 ファブリー病に対する薬物による対症療法は，腎合併症を改善させるか？

CQ11-2 ファブリー病に対する腎移植は，腎合併症を改善させるか？

CQ12 ファブリー病に対する対症療法は，耳鼻科的合併症を改善させるか？

Ⅲ 治療開始基準と海外のガイドライン

Ⅳ 診断や診療のための参考事項

治療評価のための臨床検査

新生児スクリーニング

酵素製剤に対する抗体

遺伝カウンセリング

公的助成制度

ファブリー病の診断・患者支援に関する情報

索引