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リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1

リー・フラウメニ症候群診療ガイドライン2019年度版ver. 1.1

初回投稿日：2021年3月30日

ページ更新日：2021年6月29日

初回投稿日：2021年3月30日

ページ更新日：2021年6月29日

書誌情報

作成委員会

⼩児遺伝性腫瘍班ガイドライン作成委員会

発行年月日

2020年3月

版

発行元

発行形式

PDF

基本情報

文書の種類

診療ガイドライン

新旧属性

最新版

公開ステータス

本文公開中

Minds選定日

2021年3月4日

本文掲載日

2021年6月29日

Mindsからのお知らせ

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この診療ガイドラインは、「リー・フラウメニ症候群」を主題として、日本小児血液・がん学会、日本遺伝性腫瘍学会、厚生労働科学研究費補助金がん対策推進総合研究事業「小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するゲノム医療体制実装のための研究」班によって作成されています。2020年3月に発行されました。Mindsでは、2021年3月4日に選定部会にて選定されています。

Mindsでの評価・選定・本文掲載等の状況については「基本情報」の「公開ステータス」の項目をご覧ください。
診療ガイドライン評価・選定・掲載の手順や、公開ステータスの詳しい説明については、こちらをご参照ください。

目次

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本診療ガイドラインの作成方法

臨床的疑問（クリニカル・クエスチョン, clinical question, CQ）の作成

システマティック・レビューとエビデンス・レポートの作成

推奨の作成

外部評価

資金源と班員の利益相反関係

改訂

研究組織

ガイドライン作成委員会

文献レビュー委員会

ガイドライン作成協力者

要旨

はじめに

1. 基本的事項

1.1. LFSとは

1.2. 疫学

1.3. 診断

1.3.1. 遺伝学的診断と古典的LFS

1.3.2. Chompret（ションプレ）の基準

1.3.3. 二次的所見

1.4. 臨床像

1.4.1. がん浸透率、LFSコア腫瘍

1.4.2. TP53病的バリアント遺伝子型と臨床像、および、臨床像に影響を及ぼす因子

1.5. 予防・治療

1.6. がんサーベイランス

1.6.1. がんサーベイランス・プロトコール

1.6.2. サーベイランスの有効性・不利益

1.6.3. サーベイランスで⽤いられる各種検査法の精度

1.7. 心理学的問題

2. LFS診療ガイドライン

CQ1. LFSを疑いTP53遺伝学的検査を実施する基準としてChompret基準は有用か？

CQ2. TP53遺伝学的検査を実施する時期は？

CQ3. TP53病的バリアント保持者に対する放射線被ばく・照射は回避すべきか？

CQ4. TP53病的バリアント保持者にはがんサーベイランスを実行すべきか？

CQ5. がんサーベイランスの対象者は？

CQ6. TP53病的バリアント保持者に対するがんサーベイランスの開始時期は？

3. 考案

4. 政策提言

このガイドラインは日本小児血液・がん学会、日本遺伝性腫瘍学会、厚生労働科学研究費補助金がん対策推進総合研究事業「小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するゲノム医療体制実装のための研究」班より許可を得て掲載しています。

書誌情報には、評価対象となった発行物の情報を記載しています。

Mindsが提供するコンテンツの著作権は、それを作成した著作者・出版社に帰属しています。私的利用の範囲内で使用し、無断転載、無断コピーなどはおやめください。

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