神経疾患診療ガイドラインの発行にあたって

序

筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020について

略語一覧

Ⅰ． 総論

1． 筋強直性ジストロフィーとは

BQ1–1 筋強直性ジストロフィーの原因は何か

BQ1–2 どのような症状があるか

BQ1–3 患者数はどのぐらいか

BQ1–4 生命予後や死因はどうか

2． 診断・遺伝相談

BQ2–1 どのように診断するか

BQ2–2 挙児希望を有する患者への遺伝カウンセリングはいつ，どのように行うか

BQ2–3 出生前診断・着床前診断はどのように行うか

BQ2–4 妊娠中に診断された女性患者への遺伝カウンセリングはいつ，どのように行うか

BQ2–5 出産後に診断された女性患者への遺伝カウンセリングはどのように行うか

3． 機能評価・検査，合併症検索

BQ3–1 どのような評価・検査が必要か

4． 治療開発の現状と治験推進のための基盤整備

BQ4–1 治療開発の現状と治験推進のための基盤整備はどのように進んでいるか

5． 社会支援・制度

BQ5–1 筋強直性ジストロフィー患者に有用な社会支援制度は何か，小児筋強直性ジストロフィー患者に有用な社会支援，教育制度は何か

Ⅱ． 各論

6． 運動機能障害・リハビリテーション

BQ6–1 運動についての注意点は何か

BQ6–2 どのようなリハビリテーションを行うか

BQ6–3 どのような福祉用具，環境整備が有効か

7． 呼吸の障害

BQ7–1 呼吸障害の特徴は何か

FQ7–2 人工呼吸管理は有効か

FQ7–3 呼吸リハビリテーションは有効か

8． 心臓の障害・不整脈

BQ8–1 心臓にはどのような障害が起こるか．どのような検査を受ければよいか

FQ8–2 徐脈性不整脈に対する予防的なペースメーカ治療は予後を改善するか

FQ8–3 頻脈性不整脈の治療を行うと予後や自覚症状が改善するか

9． 嚥下障害・消化管・歯科学的問題

FQ9–1 定期的に嚥下評価することで，嚥下障害による窒息や肺炎を予防できるか

FQ9–2 嚥下障害に対する代替栄養法は予後を改善するか

BQ9–3 下部消化管の異常にはどのように対処するか

BQ9–4 口腔内の特徴にはどのようなものがあるか

FQ9–5 口腔ケアおよび歯科治療を行ううえでの注意すべきことは何か

10． 中枢神経障害

BQ10–1 中枢神経障害の特徴はどのようなものか

BQ10–2 中枢神経障害の評価方法にはどのようなものがあるか

BQ10–3 中枢神経障害に対して有効な介入方法はあるか

11． 代謝障害

BQ11–1 筋強直性ジストロフィー患者における糖尿病スクリーニングは，どのように行うべきか

FQ11–2 筋強直性ジストロフィー合併糖尿病患者の血糖コントロール目標はどう設定すべきか

FQ11–3 筋強直性ジストロフィー合併糖尿病患者にどのような薬剤を選択するのがよいか

FQ11–4 筋強直性ジストロフィー合併脂質異常症に対してどのように対応するのがよいか

12． その他合併症

BQ12–1 腫瘍合併の頻度はどのくらいか

FQ12–2 眼科的合併症に対する治療介入はQOLを改善するか

BQ12–3 耳鼻咽喉科領域の合併症にはどのようなものがあるか

13． 妊娠周産期管理・先天性患者

BQ13–1 筋強直性ジストロフィー女性が周産期（妊娠中・産後）に気をつけることは何か

BQ13–2 先天性筋強直性ジストロフィーの病態が成人型と異なるところは何か

BQ13–3 先天性筋強直性ジストロフィーの予後を規定する因子は何か

BQ13–4 先天性筋強直性ジストロフィーの骨格筋症状はどのように経過するか

BQ13–5 先天性筋強直性ジストロフィーの教育で気をつける点は何か

14． 全身麻酔・外科的処置

BQ14–1 全身麻酔や鎮静を行ううえで問題となるべき点，またその要因は何か

FQ14–2 安全な麻酔・鎮静を行ううえでどのような術前評価・対応が必要か

FQ14–3 脊髄くも膜下麻酔や硬膜外麻酔は安全に施行可能か

FQ14–4 帝王切開術に対する注意点は何か

巻末資料

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