序文

診療ガイドラインの刊行にあたって

診療ガイドラインの編集にあたって

診療ガイドラインの作成方法に関して

作成組織

作成委員の利益相反

使用上の注意

改訂について

Ⅰ はじめに

本ガイドラインの対象となる患者

ガイドライン作成の経緯および目的

想定される利用者

Ⅱ シスチノーシスの概要

疾患の概要

病型および主要症状

疫学的特徴

臨床検査と確定診断

治療と健康管理

重症度分類

Ⅲ バックグラウンドクエスチョン（BQ）

BQ1 シスチノーシスの原因は何か？

BQ2 シスチノーシスの臨床症状および自然経過は？

BQ3 シスチノーシスの遺伝様式は？

BQ4 シスチノーシスの発症頻度は？

BQ5 シスチノーシスの確定診断は？

BQ6 シスチノーシスの治療は？

BQ7 システアミンを服用する際の注意点は？

BQ8 シスチノーシス患者の健康管理は？

BQ9 社会保障などについては？

Ⅳ クリニカルクエスチョン（CQ）

CQ1 シスチノーシスの診断において，遺伝子診断は推奨できるか？

CQ2 シスチノーシスにおいて，システアミン治療開始時期は，治療の有効性に影響するか？

CQ3 システアミンの服用は，生命予後を改善するか？

CQ4 システアミンの服用は，腎透析あるいは腎移植時期を遅延させるか？

CQ5 システアミンの服用は，甲状腺機能低下症の発症率低下に有効か？

CQ6 システアミンの服用は，筋萎縮，筋力低下の遅延に有効か？

CQ7 システアミンの服用は，肺機能低下症の発症率低下に有効か？

CQ8 システアミンの服用は，糖尿病の発症率低下に有効か？

CQ9 システアミン点眼薬は羞明を改善するか？

Ⅴ 引用文献

Ⅵ 関連資料リンク先

Ⅶ シスチノーシス診断支援・相談に関する情報

Ⅷ 白血球分離プロトコール

索引