序文

診療ガイドラインの刊行にあたって

診療ガイドラインの編集にあたって

診療ガイドラインの作成方法に関して

作成組織

本ガイドラインの使用上の注意

対象となる患者

利益相反

作成資金

Ⅰ ポンペ病の概要

疾患概要

病態

病型・臨床症状

臨床検査と診断

治療と予後

Ⅱ クリニカルクエスチョン（CQ）

CQ1ポンペ病の診断において，病理学的検索は推奨できるか？

CQ2 ポンペ病の診断において，濾紙血のGAA活性測定は有用か？

CQ3 ポンペ病に発症前治療は有効か？

CQ4 酵素補充療法はポンペ病の生命予後を改善するか？

CQ5 酵素補充療法はポンペ病の呼吸機能を改善するか？

CQ6 酵素補充療法は運動機能を改善するか？

CQ7 酵素補充療法はポンペ病の心筋症を改善するか？

CQ8-1 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である脳血管障害を改善するか？

CQ8-2 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である白質病変を改善するか？

CQ8-3 酵素補充療法はポンペ病の神経合併症である難聴を改善するか？

CQ9-1 酵素補充療法はポンペ病の合併症である難治性下痢を改善するか？

CQ9-2 酵素補充療法はポンペ病の合併症である構音障害を改善するか？

CQ10 ポンペ病において酵素補充療法の治療開始時期は治療の有効性に影響するか？

CQ11 ポンペ病において，遺伝子型は酵素補充療法の有効性に影響するか？

CQ12 食事療法はポンペ病に推奨できるか？

CQ13 理学療法はポンペ病に推奨できるか？

CQ14 人工呼吸療法はポンペ病の生命予後を改善するか？

CQ15 ポンペ病の経過観察に骨格筋画像は有効か？

索引