【本ガイドライン作成の目的】

【対象とする疾患】

【ガイドラインの利用者】

【軟骨無形成症の概要】

A 疾患概要と診断

B 病因

C 病態

D 症状・合併症

１． 身長

２． モニタリング、発達、QOL

３． 大後頭孔狭窄

４． 脳室拡大

５． 脊柱管狭窄症

６． 脊椎後弯

７． 閉塞性睡眠時無呼吸、呼吸症状

８． 中耳炎、難聴、歯科

９． 四肢合併症

１０． 肥満

E 治療

１． 成長ホルモン（GH）治療

２． 四肢延長術

CQと推奨のまとめ

CQ1 頭部MRI検査は大後頭孔狭窄による脊髄圧迫を同定するために有用か

CQ2 大後頭孔狭窄による脊髄圧迫に対する大後頭孔減圧術施行は有効か

CQ3 頭部MRI検査は水頭症を同定するために有用か

CQ4 脳室拡大に対してシャント手術施行は有効か

CQ5 睡眠時無呼吸の推奨される診断方法は何か

CQ6 閉塞性睡眠時無呼吸に対して非侵襲的陽圧換気療法は有用か

CQ7 閉塞性睡眠時無呼吸に対して扁桃摘出術やアデノイド切除術は有用か

CQ8 軟骨無形成症では肺高血圧症を発症するか

CQ9 脊椎管狭窄症に対する脊椎除圧術は有効か

CQ10 発達障害の頻度はどの程度か

CQ11 四肢延長術の推奨される年齢は何歳か

文献

【作成委員】

【作成委員の利益相反】

【作成のための資金源】

【診療ガイドラインの作成経過】

【使用上の注意】

【改訂の時期】