序

■ 本診療の手引き作成にあたって

■ 用語集

■ 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）診療の流れ

Ⅰ．総論

1． 遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の概要

2． 家族歴聴取と家系図記載法

Ⅱ．各論

Ⅱ-1． 遺伝子診断・遺伝カウンセリング領域

遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）に関わる遺伝カウンセリング

CQ1 どのような患者にBRCAの遺伝学的検査情報を提供すべきか？

CQ2 BRCA遺伝学的検査前の遺伝カウンセリングで提供すべき情報は？

CQ3 BRCA遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリングで必要な心理社会的支援は？

CQ4 BRCA以外の遺伝子もマルチ遺伝子パネル検査などを用いて検査を行うことは推奨されるか？

CQ5 BRCAなどの生殖細胞系列変異により，乳癌あるいは卵巣癌のリスクは高まるか？

CQ6 BRCA遺伝学的検査によって，変異陰性もしくはVUSの結果が得られた場合はどのように対応すべきか？

CQ7 遺伝学的検査を希望しないクライエントにはどのように対応すべきか？

CQ8 遺伝情報の扱いで注意すべき点は何か？

CQ9 遺伝学的検査の結果をどのように血縁者に伝えるべきか？

CQ10 発症前遺伝学的検査は誰を対象とすべきか？

Ⅱ-2． 乳癌領域

CQ11 BRCA変異を有する乳癌既発症者の対側のリスク低減乳房切除術（CRRM）は推奨されるか？

CQ12 術前にBRCA変異保持者であることがわかっている場合，乳房温存療法は推奨されるか？

CQ13 BRCA変異保持者の乳癌化学療法にプラチナ製剤は推奨できるか？

CQ14 30歳未満のBRCA変異保持者にマンモグラフィなどの被曝を伴う画像診断を行うことは推奨されるか？

CQ15 BRCA変異保持者にMRIは推奨されるか？もしMRIが実施できない環境ではどのようなサーベイランスが望ましいか？

CQ16-1 リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は未発症者の乳癌発症の予防に有用か？

CQ16-2 リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）は既発症者の乳癌発症の予防に有用か？

CQ17 乳癌未発症のBRCA変異保持者に対し，両側リスク低減乳房切除術（BRRM）は推奨されるか？

CQ18 乳癌未発症者のBRCA変異保持者に対し，タモキシフェンによる化学予防は勧められるか？

Ⅱ-3． 婦人科癌領域

CQ19 BRCA変異保持者に対し，リスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）の実施は推奨されるか？

CQ20 BRCA変異保持者でRRSOが実施されない場合，経腟超音波検査および血清CA125測定を用いた卵巣癌サーベイランスは勧められるか？

CQ21 BRCA変異保持者の卵巣癌発症リスク低減のために低用量経口避妊薬（OC）あるいは低用量エストロゲン・プロゲスチン配合薬（LEP）投与は推奨されるか？

CQ22 BRCA変異保持者に対し，リスク低減卵管摘出術（RRS）は推奨されるか？

CQ23 どのような卵巣癌患者に対してBRCA遺伝学的検査を行うべきか？

CQ24 卵巣癌例に対するPARP阻害薬の治療選択を行う際にコンパニオン診断としてBRCA遺伝学的検査を実施する場合の注意事項は？

CQ25 BRCA変異を有する女性に対して，ホルモン補充療法（HRT）は推奨されるか？

Ⅱ-4． その他の領域

CQ26 男性の未発症BRCA変異保持者に対し，前立腺癌のサーベイランスは推奨されるか？

CQ27 男性のBRCA変異保持者に発生した前立腺癌に積極的な治療は勧められるか？

CQ28 BRCA変異保持者における禁煙，食生活など生活習慣の改善に関するエビデンスはあるか？

コラム1 BRCA変異保持者における卵巣癌のリスク要因について

コラム2 男性乳癌の臨床的特徴と対策

コラム3 BRCA変異保持者に発症する膵癌とその対策

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