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CQ・推奨文（要約）・推奨度・エビデンスレベル一覧

第1章　ニーマンピック病C型（NPC）診療ガイドライン 2023

Ⅰ　NPCの概要

疾患概要

病態

臨床症状および臨床病型

臨床検査および診断

治療

フォローアップ

Ⅱ　NPCの診断と臨床検査

CQ1　NPCは発症年齢によって臨床症状が異なるか？

CQ2　NPCでは肝脾腫を必ず認めるか？

CQ3　NPCに特徴的な神経症状はあるか？

CQ4　NPCの診断において中枢神経画像検査は有用か？

CQ5　NPCの診断においてフィリピン染色は有用か？

CQ6　NPCの診断において遺伝子検査は必須か？

CQ7　NPCの診断においてバイオマーカーは有用か？

CQ8　NPCの診断はどのような流れで行うか？

Ⅲ　NPCの治療

CQ9　カタプレキシーに対して有効な治療はあるか？

CQ10　ミグルスタットは周産期型や乳幼児早期型の胆汁鬱滞や肺障害を改善するか？

CQ11　ミグルスタットは生命予後，QOLを改善するか？

CQ12　ミグルスタットは神経症状を改善するか？

CQ13　ミグルスタットは精神症状を改善するか？

Ⅳ　NPCの新しい治療

CQ14　NPCにおけるシクロデキストリン治療とは？

CQ15　NPCにおける肝移植，造血幹細胞移植とは？

CQ16　NPCにおける遺伝子治療とは？

第2章　システマティックレビュー（SR）ダイジェスト

資料CQ11-01　文献検索式

資料CQ11-02　定性的SRとSRレポート

資料CQ12-01　文献検索式

資料CQ12-02　定性的SRとSRレポート

資料CQ13-01　文献検索式

資料CQ13-02　定性的SRとSRレポート

索引