21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2021年改訂版)

21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン (2021年改訂版)

初回投稿日:2022年3月14日

ページ更新日:2022年7月26日

初回投稿日:2022年3月14日

ページ更新日:2022年7月26日

最新版

疾患

内分泌・代謝・血液

トピックス

難治性疾患・希少疾患

監修・著編者

日本小児内分泌学会

日本マススクリーニング学会

日本小児泌尿器科学会

日本内分泌学会

厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究)

書誌情報

作成委員会

発行年月日

2021年10月27日

発行元

発行形式

PDF

基本情報

文書の種類

診療ガイドライン

新旧属性

最新版

公開ステータス

本文公開中

Minds選定日

2022年3月8日

本文掲載日

2022年7月26日

Mindsからのお知らせ

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この診療ガイドラインは、「21-水酸化酵素欠損症」を主題として、日本小児内分泌学会、日本マススクリーニング学会、日本小児泌尿器科学会、日本内分泌学会、厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究)によって作成されています。2021年10月27日に発行されました。Mindsでは、2022年3月8日に選定部会にて選定されています。

Mindsでの評価・選定・本文掲載等の状況については「基本情報」の「公開ステータス」の項目をご覧ください。
診療ガイドライン評価・選定・掲載の手順や、公開ステータスの詳しい説明については、こちらをご参照ください。

目次

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【ガイドライン作成の経緯】

【ガイドライン作成の目的】

【対象とする疾患】

【ガイドラインの利用者】

はじめに

推奨グレード

エビデンスレベル

対象疾患の概要:21-水酸化酵素欠損症 (21-OHD)

1 新生児マススクリーニング

2 診断

3 新生児の初期治療、小児の維持療法

4 成長期の小児における治療のモニタリング

5 成人期の治療とモニタリング

6 維持療法中のストレス量

7 小児期の非古典型の治療

8 成人期の非古典型の治療

9 出生前診断・治療

10 手術治療

11 Gender identity(性同一性)

【文献】

参考:21-水酸化酵素欠損症の診断基準

【作成委員】

【作成委員の利益相反】

【作成のための資金源】

【論文精査の方法】

【作成の経過】

【改訂の時期】

このガイドラインは日本小児内分泌学会、日本マススクリーニング学会、日本小児泌尿器科学会、日本内分泌学会、厚生労働省難治性疾患政策研究事業(副腎ホルモン産生異常に関する調査研究)より許可を得て掲載しています。

書誌情報には、評価対象となった発行物の情報を記載しています。

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