序文

診療ガイドラインの刊行にあたって

診療ガイドラインの編集にあたって

診療ガイドラインの作成方法に関して

作成組織

使用上の注意

対象となる患者

利益相反

第1章 ゴーシェ病診療ガイドライン

Ⅰ　ゴーシェ病の概要

疾患概要

病態

臨床症状および臨床病型

臨床検査および診断

治療

フォローアップ

Ⅱ　ゴーシェ病の臨床検査と診断

CQ 1 ゴーシェ病はどのように診断するか？

CQ 2 ゴーシェ病の病型診断と早期診断に有用な所見は？

CQ 3 ゴーシェ病の診療において遺伝子検査の意義は？

CQ 4 ゴーシェ病の骨症状（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の評価はどのように行うか？

CQ 5 ゴーシェ病の神経症状の評価はどのように行うか？

Ⅲ　ゴーシェ病の治療（総論）

CQ 6 わが国で承認されているゴーシェ病の治療にはどのようなものがあるか？

CQ 7 治療法の選択はどのようにしたらよいか？

CQ 8 ゴーシェ病に対する造血幹細胞移植の位置づけは？

CQ 9 診断時ならびにフォローアップ評価をどのように行うか？

CQ 10 ゴーシェ病の治療目標とは？

Ⅳ　ゴーシェ病の治療（各論）

1 全身症状（生命予後，肝脾腫，貧血，血小板減少症）

CQ 11 ERT はゴーシェ病患者の生命予後を改善するか？

CQ 12 ERT はゴーシェ病患者の肝脾腫を改善するか？？

CQ 13 ERT はゴーシェ病患者の貧血・血小板減少症を改善するか？

CQ 14 SRT はゴーシェ病 1 型患者の生命予後を改善するか？

CQ 15 SRT はゴーシェ病 1 型患者の肝脾腫を改善するか？

CQ 16 SRT はゴーシェ病 1 型患者の貧血・血小板減少症を改善するか？

2 骨症状

CQ 17 ERT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？

CQ 18 SRT はゴーシェ病患者の骨症状を改善するか？

CQ 19 ゴーシェ病の骨合併症（骨折，骨クリーゼ，骨壊死）の治療は？

3 神経症状

CQ 20 神経型ゴーシェ病の患者はどのような経過をたどるのか？

CQ 21 ゴーシェ病の神経症状の治療はどのようにするか？

CQ 22 ゴーシェ病とパーキンソン病の関連は？

4 その他

CQ 23 ゴーシェ病患者に対する社会的サポート体制は？

CQ 24 QOL の維持向上に必要な要素・資源・アプローチは？

Ⅴ　診断や診療のための参考事項

遺伝カウンセリング

ゴーシェ病治療の今後の展望

第2章 システマティックレビュー（SR）ダイジェスト

資料 CQ 11-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 11-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 12-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 12-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 13-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 13-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 14-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 14-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 15-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 15-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 16-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 16-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 17-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 17-02 定性的 SR とSR レポート

資料 CQ 18-01 フローダイアグラムと文献検索式

資料 CQ 18-02 定性的 SR とSR レポート

索引