神経疾患診療ガイドラインの発行にあたって

序

脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018について

略語一覧

1．総論

①定義

CQ1-1 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症とはどのような疾患か

②分類

a．遺伝性脊髄小脳変性症

CQ1-2 脊髄小脳変性症のなかで遺伝する疾患の遺伝様式にはどのようなものがあるか

CQ1-3 常染色体優性遺伝をきたす脊髄小脳変性症にはどのような疾患があるか

CQ1-4 常染色体劣性遺伝をきたす脊髄小脳変性症にはどのような疾患があるか

CQ1-5 X連鎖性脊髄小脳変性症にはどのような疾患があるか

b．孤発性脊髄小脳変性症

CQ1-6 孤発性脊髄小脳変性症にはどのような疾患があるか

CQ1-7 多系統萎縮症とはどのような疾患か

CQ1-8 皮質性小脳萎縮症とはどのような疾患か

c．（遺伝性）痙性対麻痺

CQ1-9 痙性対麻痺とはどのような疾患か

③全体の疫学

CQ1-10 有病率，孤発性/家族性の割合はどのくらいか

CQ1-11 日本において頻度の高い疾患は何か

2．各論

①AD-SCD

a．臨床像

CQ2-1 AD-SCDの臨床症状にはどのようなものがあるか

b．病因・病態

CQ2-2 病因・病態はどのようなものか

c．診断・鑑別診断

CQ2-3 できる限り正確に臨床診断するにはどうしたらよいか

d．予後

CQ2-4 病型ごとにどのように予後を予測し，説明をすべきか

e．MJD/SCA3

CQ2-5 どのような症候をみたときにMJD/SCA3を疑うか

f．SCA6

CQ2-6 SCA6の特徴的な症候は何か

g．DRPLA

CQ2-7 DRPLAの特徴は何か

h．SCA31

CQ2-8 SCA31の特徴は何か

i．その他のAD-SCD

CQ2-9 他のAD-SCDではどのような疾患を注意すべきか

②AR-SCD・X-linked SCD

a．臨床像

CQ2-10 AR-SCD，X-linked SCDの臨床症状にはどのようなものがあるか

b．病因・病態

CQ2-11 病因・病態はどのようなものか

c．診断・鑑別診断

CQ2-12 遺伝子検査以外の検査で，鑑別診断につながる検査はあるか

d．予後

CQ2-13 どのように進行するか

e．EAOH/AOA1

CQ2-14 EAOH/AOA1およびAOA2の臨床・治療で気をつけることはあるか

f．ビタミンE単独欠損性運動失調症

CQ2-15 ビタミンE単独欠損性運動失調症の臨床・治療で気をつけることはあるか

g．FXTAS

CQ2-16 FXTASの臨床・治療で気をつけることはあるか

③MSA

a．臨床像

CQ2-17 多系統萎縮症の臨床症候にはどのようなものがあるか

b．病因・病態

CQ2-18 多系統萎縮症の病態に関連する因子はあるか

c．診断・鑑別診断

CQ2-19 多系統萎縮症の診断基準にはどのようなものがあるか

CQ2-20 多系統萎縮症の診断に自律神経検査の意義はあるか

CQ2-21 多系統萎縮症の診断に画像検査の意義はあるか

d．予後

CQ2-22 多系統萎縮症の進行の速さはどのくらいか

CQ2-23 多系統萎縮症の呼吸障害にはどのような特徴があるか

CQ2-24 多系統萎縮症の突然死の原因と予防法にはどのようなものがあるか

④CCA

a．臨床像

CQ2-25 CCAには小脳外症状・症候はみられるか

b．病因・病態

CQ2-26 臨床的にはどのようにして孤発性と判断するか

CQ2-27 孤発性失調症に対して，遺伝学的検査をして既知の遺伝性脊髄小脳変性症と判明する割合はどのくらいか

c．診断・鑑別診断

CQ2-28 CCAと鑑別すべき疾患はどのようなものがあるか

d．予後

CQ2-29 多系統萎縮症（MSA-C）と比べて予後はどうか

⑤遺伝性痙性対麻痺

a．臨床像

CQ2-30 遺伝性痙性対麻痺にはどのようなものがあるか

CQ2-31 純粋型と複合型はどのように区別されるか

b．病因・病態

CQ2-32 どのような病因遺伝子があるか

CQ2-33 遺伝子型と臨床像に相関はあるか

c．診断・鑑別診断

CQ2-34 診断・鑑別診断はどのように行うか

CQ2-35 JASPACとは何か

d．治療・予後

CQ2-36 薬物治療にはどのようなものがあるか

CQ2-37 どのような経過をたどるか

e．SPG4

CQ2-38 SPG4とはどのような病気か

f．SPG11

CQ2-39 SPG11とはどのような病気か

⑥その他の失調症

a．ミトコンドリア病

CQ2-40 ミトコンドリア異常による失調症の特徴は何か

b．反復発作性運動失調症

CQ2-41 反復発作性運動失調症の特徴は何か

c．小脳低形成症

CQ2-42 小脳低形成はどのような疾病か

3．臨床症状・徴候

①運動失調症候

CQ3-1 運動失調とはどのような症候か

CQ3-2 運動失調の重症度評価にはどのようなものがあるか

a．小脳性失調

CQ3-3 小脳の障害による運動失調とはどのような症候か

b．深部感覚性失調

CQ3-4 深部感覚の障害による運動失調とはどのような症候か

c．前庭性失調

CQ3-5 前庭障害による運動失調とはどのような症候か

②錐体路症候

CQ3-6 脊髄小脳変性症において錐体路徴候が目立つ場合，どのような疾患を考えるか

③錐体外路症候

a．パーキンソン症候

CQ3-7 脊髄小脳変性症においてパーキンソン徴候が目立つ場合，どのような疾患を考えるか

b．不随意運動

CQ3-8 脊髄小脳変性症における不随意運動にはどのようなものがあるか

④自律神経症候

CQ3-9 脊髄小脳変性症において認められる自律神経症候にはどのようなものがあるか

⑤認知機能障害

CQ3-10 脊髄小脳変性症における認知機能障害の内容とそれが目立つ疾患は何か

⑥末梢神経障害

CQ3-11 脊髄小脳変性症において末梢神経障害が目立つ場合，どのような疾患を考えるか

⑦眼球運動障害

CQ3-12 脊髄小脳変性症において認められる眼球運動障害にはどのような特徴があるか．またその特徴によってどのような疾患を考えるか

⑧精神症候

CQ3-13 脊髄小脳変性症において精神症候が目立つ場合，どのような疾患を考えるか

4．検査

①血液・髄液検査

CQ4-1 小脳失調症の鑑別にどのような血液・髄液検査を提出すべきか

②画像検査

a．MRI

CQ4-2 小脳失調症と病型毎のMRI所見はどのようなものか

CQ4-3 hot cross bun signがあれば，MSA-Cとしてよいか

CQ4-4 MRS検査は有用か

b．その他の画像検査

CQ4-5 SPECT検査は有効か．病型別のSPECT検査の特徴は何か

CQ4-6 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の鑑別にMIBG心筋シンチグラフィーは必要か

③神経生理検査

CQ4-7 電気生理学的検査の意義と有用性は何か

④神経眼科・神経耳科検査

CQ4-8 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の診断に神経眼科および神経耳科検査は役立つか

⑤自律神経検査

CQ4-9 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の診断に自律神経検査は役立つか

⑥遺伝カウンセリング・遺伝子検査

CQ4-10 脊髄小脳変性症の遺伝子診断はどのように進めればよいか

CQ4-11 痙性対麻痺の遺伝子検査はどのように進めればよいか

CQ4-12 遺伝子検査を行う際のインフォームドコンセントはどのように取得すればよいか

CQ4-13 脊髄小脳変性症，痙性対麻痺の遺伝学的検査はどこで実施しているか

CQ4-14 明らかな家族歴がある場合，遺伝学的検査で病型が判明する割合はどのくらいか

CQ4-15 脊髄小脳変性症ではどの程度に表現促進現象がみられるか

CQ4-16 遺伝性脊髄小脳変性症の浸透率はどのくらいか

CQ4-17 脊髄小脳変性症の発症前診断は可能か

CQ4-18 日本では遺伝子診断に関して，生命保険に加入する場合の告知義務があるか

⑦その他の検査

CQ4-19 運動失調症の嚥下・呼吸・睡眠障害の検査にはどのようなものがあるか

5．診断と鑑別診断

CQ5-1 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の鑑別疾患にはどのようなものがあるか

CQ5-2 症候性（二次性）の小脳性運動失調症にはどのようなものがあるか

6．治療・ケア

①病態修飾治療（遺伝子治療，再生医療を含む）

CQ6-1 小脳失調症に対する病態修飾治療はどこまで進んでいるか

CQ6-2 小脳失調症に対する治験情報はどのように得られるか

CQ6-3 遺伝子治療や核酸治療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について）

CQ6-4 再生医療はどこまで進んでいるのか（小脳失調症における展望について）

②脳刺激治療

CQ6-5 運動失調に対して，経頭蓋磁気刺激治療は有効か

CQ6-6 運動失調に対して，脳深部刺激療法（DBS）は有効か

③症状改善治療

a．運動失調症候

CQ6-7 運動失調の対症療法にはどのようなものがあるか

b．錐体路症候

CQ6-8 脊髄小脳変性症の痙縮の対症療法にはどのようなものがあるか

c．錐体外路症候

CQ6-9 パーキンソン症候の対症療法にはどのようなものがあるか

CQ6-10 不随意運動の対症療法にはどのようなものがあるか

d．自律神経症候

CQ6-11 起立性低血圧の対症療法にはどのようなものがあるか

CQ6-12 食事性低血圧の対症療法にはどのようなものがあるか

CQ6-13 直腸障害の対症療法にはどのようなものがあるか

CQ6-14 神経因性膀胱の対症療法にはどのようなものがあるか

CQ6-15 性的機能障害の対症療法にはどのようなものがあるか

CQ6-16 発汗障害の対症療法にはどのようなものがあるか

e．嚥下障害

CQ6-17 嚥下障害の対症療法はいつ・どのように行うのか

f．呼吸障害

CQ6-18 呼吸機能障害の対症療法はいつ・どのように行うのか

g．睡眠障害

CQ6-19 睡眠障害の種類と対症療法にはどのようなものがあるか

h．認知機能障害

CQ6-20 認知機能障害の対症療法にはどのようなものがあるか

i．末梢神経障害

CQ6-21 末梢神経障害の対症療法にはどのようなものがあるか

j．精神症候

CQ6-22 脊髄小脳変性症において認められるうつ状態にはどのように対応したらよいか

④合併症予防・治療

a．誤嚥性肺炎

CQ6-23 誤嚥性肺炎の予防にはどのような方法があるか

b．褥瘡

CQ6-24 褥瘡の予防と治療にはどのような方法があるか

c．転倒予防

CQ6-25 転倒・骨折の予防にはどのような方法があるか

d．コミュニケーション障害

CQ6-26 コミュニケーションを補助する手段や機器にはどのような方法があるか，その導入時期はいつか

7．リハビリテーション・福祉サービス

①リハビリテーション

a．理学療法

CQ7-1 理学療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は

b．作業療法

CQ7-2 作業療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は

c．言語聴覚療法

CQ7-3 言語聴覚療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は

d．摂食嚥下療法

CQ7-4 摂食嚥下療法としてどのような練習を行うのがよいか，その効果は

②福祉サービス

a．指定難病

CQ7-5 特定医療費（指定難病）支給認定で受けられるサービスにはどのようなものがあるか

b．障害者総合支援法

CQ7-6 障害者総合支援法により受けられるサービスにはどのようなものがあるか

c．介護保険

CQ7-7 要介護認定で受けられるサービスにはどのようなものがあるか

d．就労支援

CQ7-8 指定難病対象患者に対する就労支援にはどのようなものがあるか

e．障害年金

CQ7-9 受給可能な公的年金にはどのようなものがあるか

索引