（旧版）科学的根拠に基づく膵癌診療ガイドライン 2006年版

Evidence Level

IV

目的

膵癌の遺伝的因子についてのsystematic review

研究施設/組織

Department of Preventive Medicine and Public health，Creighton University School of Medicine，USAその他2施設

研究期間

不明

対象患者

明記されず

介入

なし

主要評価項目

明記されず

結果

遺伝性素因は全膵癌の約5%を占める。膵癌患者で膵癌の家族歴がある人は7.8%で，対照群の13倍である。遺伝性膵癌症候群として遺伝性膵炎，MEN 1型，グルカゴノーマ症候群，Gardner症候群，familial atypical multiple mole melanoma症候群，BRCA2変異による家族性乳癌，Peutz-Jeghers症候群ataxia teleangiectasia症候群がある。膵癌にはp16 gene，BRCA2 gene，K-ras geneのmutationが関与している。p16 geneはほぼすべての膵癌に，p53 mutationは約75%に，DPC4のhomozygous deletionは約35%に認められる。K-ras mutationは膵癌の90%以上に存在する。

結論

P16 germline mutationの家族に膵液のK-ras mutation，テロメラーゼ活性，細胞診とEUSを施行し，変化があればERCPを行うというアプローチを勧めているが，倫理学的問題も多い。

作成者

西野隆義，清水京子，白鳥敬子

コメント

Systematic reviewであり，信頼できる。