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精巣腫瘍診療ガイドライン 2015年版
書誌情報
CQ27
性腺外胚細胞性腫瘍はどのような疾患であり、どのような診断が推奨されるか?
| 推奨グレードB | 性腺外胚細胞性腫瘍は性腺外から発生した胚細胞腫瘍で、20-35 歳の男性に好発する。体の中心線上に発生し、縦隔、後腹膜が多い。若年男性において、縦隔、後腹膜など体の中心線上に分布する腫瘍が認められ、hCG、あるいは AFP の上昇を伴い、胚細胞腫瘍が疑われる場合は、精巣超音波や MRI で精巣原発を否定し、次に腫瘍からの生検を実施する。なお、精巣腫瘍の診断に関する MRI の有用性については、CQ2 を参照のこと。 |
解説
胚細胞腫瘍は、大半が性腺より発生するが、性腺外より発生した性腺原発の胚細胞腫瘍と同様の組織型を呈する腫瘍を性腺外胚細胞腫瘍と呼び、全胚細胞腫瘍全体の 2-5%を占める。好発年齢は 20-35 歳で、大半が男性である。病変の分布は体の中心線上に多く認められ、縦隔(50-70%)、後腹膜が多い1,2)。中枢神経系からも発生し、頭蓋内で松果体やトルコ鞍上部に認められる3)。小児では、仙尾骨部の発生が多い4)。まれな発生部位として、膀胱、前立腺などが報告されている5,6)。胚細胞腫瘍が性腺外に発生する要因として、胚形成期における尿生殖隆線(urogenital ridge)に沿った胚細胞の迷入と考えられている7)。リスク因子として、Klinefelter 症候群(47、XXY)での縦隔原発の非セミノーマの発症が知られている8)。
縦隔原発の胚細胞腫瘍は、性腺外原発の 50-70%を占め、主な病変の存在部位は前縦隔である9)。縦隔原発の胚細胞腫瘍 322 例の検討では、成熟奇形腫 27%、 未熟奇形腫・悪性成分を有する奇形腫 16%、セミノーマ 37%、非セミノーマ(奇形種の成分を持たない)16%、および混合型 4%であった10)。遠隔転移は、セミノーマでは、頚部や腹腔内リンパ節などに認められ、非セミノーマでは、肺、肝臓、頚部や腹腔内リンパ節などに認められる9)。縦隔原発の非セミノーマでは、造血器悪性腫瘍(急性白血病など)が合併することもある11)。縦隔原発胚細胞腫瘍の自覚症状は、呼吸困難、胸痛、咳、発熱などである9)。後腹膜原発の胚細胞腫瘍は、性腺外原発の 30-40%を占め、巨大な腫瘤で発見されることが多い。自覚症状は、腹痛、背部痛、体重減少、発熱、触知可能な腹部腫瘤、陰嚢水腫などである9)。縦隔、および後腹膜原発ともに、女性化乳房を来すこともある。
性腺外胚細胞腫瘍は、性腺原発と同様に、化学療法、および外科切除を中心とする集学的治療により治癒が可能な悪性腫瘍であり、迅速、かつ確実な診断を行うことが必要である。青年男性において、体の中心線上に分布する腫瘍を認めた場合は、まず、hCG、および AFP の測定を行う。さらに、精巣の超音波検査により精巣腫瘤の有無を確認する。病変の分布の評価には CT が有用である。
精巣に腫瘤を認めない場合でも、hCG、あるいは AFP の著明な上昇を認めた場合は、胚細胞腫瘍が疑われるため、積極的に腫瘍生検(CT ガイド下生検、頭蓋内の場合は、定位脳腫瘍生検)を行う。病理組織の診断には、免疫組織染色が必要となることが多く、AFP、hCG の染色や胎盤アルカリフォスファターゼや OCT4(octamer-binding transcription factor 4)の染色が診断に有用とされている12)。また、腫瘍マーカーや組織診で確定が困難な場合、chromosome 12p の異常が有用な場合がある13)。性腺外胚細胞腫瘍は、精細管内悪性胚細胞(intratubular malignant germ cells:ITMGC)を併発している場合があり、化学療法前に片側 or 両側精巣の生検を行った検討では(後腹膜原発 53 例、および縦隔原発 15 例)、21 例(31%:うち後腹膜原発 18 例)に ITMGC を認めた14)。大半の症例が、シスプラチンを中心とした化学療法を受けるため、ほとんどの ITMGC が治療されていると考えられ、性腺外原発の胚細胞腫瘍に対するルーチンの精巣生検は推奨されていない15)。
性腺外胚細胞腫瘍では、治療終了後の異時性精巣腫瘍の発生に注意する必要がある。治療後の性腺外胚細胞腫瘍 635 例(53%は縦隔原発)の後ろ向き研究では、診断からの中央値 5 年の時点で、16 例(4.1%、11 例がセミノーマ)に精巣腫瘍を発症した。異時性精巣腫瘍の10年間累計発症リスクは、10.3%であった。10年間累計発症リスクは、非セミノーマ、セミノーマ、後腹膜原発、および縦隔原発で、それぞれ、14.3%、1.4%、14.2%、および 6.2%であり、非セミノーマ、および後腹膜原発で発症リスクが高かった15)。
文献
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